Ενώνοντας τις δυνάμεις μας ενάντια στις σπάνιες παθήσεις

Αφίσια της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ)

Του ΦΙΛΙΠΠΟΥ ΠΑΤΣΑΛΗ

Συνολικά 350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις περίπου 7,000 σπάνιες παθήσεις. Αυτό σημαίνει πως 1 στους 17 ανθρώπους έχει μία σπάνια πάθηση. Το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική προέλευση, ενώ το 75% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με κάποια σπάνια νόσο είναι παιδιά, που δυστυχώς, το 30% δεν θα ζήσουν μέχρι τα 5ά τους γενέθλια.

  • Στην Ευρώπη, όπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια νόσο, μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν αυτή παρουσιάζεται σε λιγότερο από 1 στους 2,000 ανθρώπους. Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να συναντώνται μεμονωμένα και οι άνθρωποι που πάσχουν από την ίδια σπάνια νόσο να είναι ελάχιστοι, αλλά στο σύνολό τους οι παθήσεις αυτές δεν είναι σπάνιες. Ως εκ τούτου, απαιτείται παραγωγική δράση εκ μέρους μας, από επιστημονικής, κοινωνικής και εθνικής πλευράς.

Πέραν από το γενετικό μέρος, ένα ποσοστό σπάνιων παθήσεων εκδηλώνεται λόγω λοιμώξεων, περιβαλλοντικών ή πολυπαραγοντικών αιτιών. Το ακριβές νούμερο των σπάνιων παθήσεων είναι δύσκολο να προσδιοριστεί, εφόσον για τα πλείστα σπάνια νοσήματα δεν υπάρχει επίσημο μητρώο καταγραφής του αριθμού και της συχνότητάς τους. Κατά μέσο όρο μπορεί να χρειαστούν μέχρι και 8 χρόνια για να λάβει ακριβή διάγνωση άτομο που πάσχει από σπάνια πάθηση, καθώς επίσης άξιος αναφοράς είναι και ο αριθμός ασθενών που λαμβάνουν λανθασμένη διάγνωση. Αυτό πιθανόν έχει ως αποτέλεσμα την υποβολή τους σε αχρείαστες χειρουργικές επεμβάσεις, ακατάλληλες φαρμακευτικές θεραπείες και απρεπή φροντίδα. Ωστόσο, το ταξίδι του ασθενούς δεν τελειώνει με τη διάγνωση. To πιο δύσκολο και καθοριστικό μέρος αποτελεί η εξεύρεση της κατάλληλης θεραπείας, με το 95% των σπάνιων παθήσεων να μην έχει θεραπεία εγκεκριμένη από το FDA (Food and Drug Administration).

Οι προκλήσεις που θέτουν οι σπάνιες παθήσεις είναι πολλές λόγω των ιδιαίτερων και πολύπλοκων χαρακτηριστικών τους που καθιστά τη διάγνωσή τους σύνθετη και χρονοβόρα. Η μάχη με την ασθένεια, οι διαγνωστικές καθυστερήσεις, οι ανεπαρκείς ή ανύπαρκτες θεραπείες και η έλλειψη οργανωμένων προγραμμάτων υγείας πιθανόν να προκαλούν στους ασθενείς αισθήματα απομόνωσης και παραμέλησης από ιατρικούς και κοινωνικούς φορείς.

Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι οι πλείστες ομάδες υποστήριξης ατόμων με σπάνια νοσήματα που υπάρχουν σήμερα παγκοσμίως και δρουν για καλύτερη διάγνωση και πρόσβαση σε ωφέλιμες θεραπείες, ξεκίνησαν από οικογένειες ασθενών που είχαν στόχο να αυξήσουν την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για σπάνιες παθήσεις.

Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ιατρικοί φορείς αφορούν κυρίως τη σπανιότητα των «ορφανών», όπως χαρακτηρίζονται, παθήσεων, και τις δυσκολίες που αυτό επιφέρει στη συλλογή και εύρεση πληροφοριών και κατάλληλων θεραπειών. Ο χαρακτηρισμός των «ορφανών» παθήσεων προήλθε από την Αμερική λόγω της έλλειψης επένδυσης των φαρμακευτικών εταιρειών σε θεραπείες για τα σπάνια νοσήματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι φάρμακα που θα απευθύνονται σε oμάδα ασθενών τόσο περιορισμένη θα αντιμετώπιζαν δυσκολίες στον σχεδιασμό και στην παραγωγή χωρίς αξιόλογα κέρδη. Οι ρυθμιστικές Αρχές αντιμετωπίζουν προκλήσεις σχετικά με την εγκυρότητα και την ακρίβεια σχεδιασμού κλινικών δοκιμών, καθώς επίσης με την έγκριση κυκλοφορίας φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες. Επιπλέον, σημαντικοί παράγοντες που εμποδίζουν τη δημιουργία επιτυχημένων φαρμάκων είναι ο ελάχιστος αριθμός ιατρικών εμπειρογνωμόνων για σπάνια νοσήματα και οι γεωγραφικά διασκορπισμένοι ασθενείς που είναι σε θέση να λάβουν μέρος σε κλινικές δοκιμές.

Για αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων απαιτείται μία εθνική, ευρωπαϊκή και ακόμη παγκόσμια προσπάθεια περισυλλογής πληροφοριών, γνώσεων, εμπειρογνωσίας και πόρων.

Ένας τρόπος κινητοποίησης φαρμακευτικών εταιρειών να δημιουργήσουν φάρμακα για σπάνιες παθήσεις είναι προσφέροντάς τους κίνητρα όπως αποκλειστικότητα στην αγορά για συγκεκριμένη χρονική περίοδο. Στο παρόν στάδιο, σχετική στρατηγική εφαρμόζεται ήδη στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, την Ευρώπη, την Ιαπωνία, τη Σιγκαπούρη και την Αυστραλία.

Η αναπροσαρμογή φαρμάκων, κατά την οποία ήδη υπάρχοντα φάρμακα μελετώνται για το κατά πόσο θα μπορούσαν να συμβάλουν και σε άλλες παθήσεις είναι μία οικονομική πρακτική που θα μπορούσε να έχει σημαντικά αποτελέσματα. Επιπρόσθετα βήματα που θα μπορούσαν να ληφθούν στους τομείς της υγείας και της επιστήμης είναι η προώθηση συνεργασίας ιατρικών εμπειρογνωμόνων και ιδρυμάτων και η στήριξη της συνεχούς εκπαίδευσης.

Επιπλέον, σημαντικότατο ρόλο έχει η επένδυση στην έρευνα εξειδικευμένων και καινοτόμων γενετικών τεστ που μπορούν να διαγνώσουν έγκυρα και γρήγορα την αιτιολογία της σπάνιας νόσου. Αυτό θα συμβάλει στην κατανόηση των παθοφυσιολογικών μηχανισμών της νόσου, το οποίο έχει καίριο ρόλο στο απόλυτο ζητούμενο: την εξεύρεση ριζικών, ολιστικών και αποτελεσματικών θεραπειών.

Μονάχα μία καινοτόμος και πολυδιάστατη προσέγγιση μπορεί να βελτιώσει την κατανόησή μας και την ιατρική φροντίδα για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Από κοινού, είτε ως επαγγελματίες υγείας είτε ως ρυθμιστικές Αρχές, έχουμε καθήκον να δημιουργήσουμε σωστά θεμέλια για μόνιμες πολιτικές υγείας, να συμβάλουμε στην ανάπτυξη της ευαισθητοποίησης και να λάβουμε δράση που θα ωφελήσει τους σχεδόν 70,000 Κύπριους συμπολίτες μας με σπάνια νοσήματα, που δεν είναι καθόλου σπάνιοι.

*Πρόεδρος του Εθνικού Συμβουλίου Έρευνας & Καινοτομίας, Πρώην Υπουργός Υγείας.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *