Το Βιβλίο της Ζωής: Η παγκόσμια ημέρα DNA και το πρόγραμμα αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος

A picture dated 04 August 2014 shows a scientist working on extracting and multiplying DNA inside a clean room at the Natural History Museum in Vienna, Austria. The year 2014 marks the 125th anniversary of the Natural History Museum Vienna, also named the 'Palace of Science', which was officially declared open by Emperor Franz Josef I on 10 August 1889. EPA/ROLAND SCHLAGER

Του Φίλιππου Πατσαλή

Η 25η Απριλίου έχει ανακηρυχτεί ως παγκόσμια μέρα του DNA. Αυτή τη μέρα το 1953, δημοσιεύτηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Nature η ερευνητική εργασία των James Watson και Francis Crick που περίγραφε τη δομή του DNA. Με τη βοήθεια άλλων επιστημόνων ερευνητών, οι Watson και Crick ήταν οι πρώτοι που περιγράψανε το DNA ως ένα διπλό έλικα. Ειδικότερα, το μοντέλο τους πρότεινε πώς η γενετική πληροφορία αποθηκεύεται και αντιγράφεται.

Η παγκόσμια μέρα του DNA σημαδεύεται επίσης με τη συμπλήρωση του προγράμματος αποκοδικωποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Την ίδια μέρα, 50 χρόνια αργότερα, στις 25 Απριλίου 2003, μια διεθνής επιστημονική ομάδα από Ινστιτούτα και Πανεπιστήμια από όλο τον κόσμο αποκωδικοποίησαν το ανθρώπινο γονιδίωμα, δηλαδή διάβασαν και κατέγραψαν «γράμμα προς γράμμα», το βιβλίο της ζωής.

Ο σκοπός της παγκόσμιας μέρας του DNA είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κόσμου για τις ιδιότητες και τις εφαρμογές του DNA, ιδιαίτερα στην ιατρική επιστήμη.

Το DNA, το όνομα του οποίου είναι συντομογραφία του δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος είναι η χημική γενετική ουσία που διαιωνίζεται στον χρόνο, αφού κληρονομείται και μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Το γενετικό υλικό DNA περιέχει τον κώδικα για τη δημιουργία και τη ζωή του ανθρώπου. Οι κωδικοποιημένες οδηγίες που περιέχονται στο DNA είναι αυτές που δημιουργούν τα πρώτα κύτταρα σε ένα καινούργιο οργανισμό, την ανάπτυξη του εμβρύου σε άνθρωπο και τη συντήρησή του μέχρι το τέλος της ζωής.

Εξετάζοντας το DNA των ανθρώπων καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι όλοι οι άνθρωποι ανήκουμε στην ίδια οικογένεια. Αυτό μπορεί να λειτουργήσει πολύ θετικά στην επίλυση πολλών κοινωνικών προβλημάτων που μας απασχολούν καθημερινά.

Είναι γνωστό ότι στη χώρα μας υπάρχει αυξημένη συχνότητα κληρονομικών παθήσεων. Η Κύπρος είναι αρκετά δραστήρια και πετυχημένη στον τομέα της γενετικής, τόσο στη διάγνωση αλλά και στη μελέτη των κληρονομικών ασθενειών. Τα τελευταία 25 χρόνια έχουν γίνει σοβαρές προσπάθειες στην Κύπρο προς τη διάγνωση, πρόληψη και μελέτη των γενετικών ασθενειών που απέφεραν ευεργετικά αποτελέσματα σε πολλούς ασθενείς.

Εξετάζοντας το DNA των ανθρώπων θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πώς ακριβώς κωδικοποιείται το DNA, πώς μεταφράζεται, πώς μεταγράφεται και πώς τα γενετικά λάθη στο DNA μας, μας προκαλούν ή μας προδιαθέτουν για διάφορες παθήσεις. Μόνο με την απόκτηση αυτής της νέας γνώσης θα μπορέσουμε να πετύχουμε γρήγορη και ακριβή διάγνωση, πρόληψη και ριζική θεραπεία των παθήσεων που μαστίζουν την ανθρωπότητα.

Υπάρχουν αρκετοί επιστήμονες και φορείς στην Κύπρο που ασχολούνται με τη γενετική.

Οι επιστήμονες και ιατροί που εργάζονται στη γενετική στην Κύπρο ανήκουν στην Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου που αριθμεί πέραν των 120 μελών. Ανάμεσα στους σκοπούς της Εταιρείας είναι η προώθηση της επιστήμης και της δημόσιας ενημέρωσης για την Ανθρώπινη Γενετική. Η Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου είναι επίσης υπεύθυνη για την προώθηση ψηλού επιπέδου επαγγελματικής πρακτικής ανάμεσα στα άτομα που ασχολούνται με την Ανθρώπινη Γενετική και αντιπροσωπεύει την Κύπρο σε διεθνείς φορείς στο εξωτερικό.

Η παγκόσμια μέρα του DNA είναι αξιοσημείωτη λόγω της μεγάλης σημασίας του DNA για τον άνθρωπο και της εμπλοκής του σε πολλές ασθένειες. Η γενετική έχει εισχωρήσει για καλά στη ζωή μας και είναι σίγουρο ότι μέσα στα επόμενα χρόνια η ανθρωπότητα θα βιώσει μεγάλες ανακαλύψεις σε αυτόν τον τομέα.

* Καθηγητής, τέως υπουργός Υγείας, πρόεδρος Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *